A MODY egy ritka, öröklődő cukorbetegség-forma, amelyet egyetlen gén hibája okoz. Fiatalon kezdődik, és mivel sem az 1-es, sem a 2-es típus képébe nem illik bele igazán, gyakran évekig rossz diagnózissal élnek vele.
Mennyire ritka?
A cukorbetegek kb. 1–2%-át érinti, de a becslések szerint a többséget nem ismerik fel. Valószínűleg sokkal több MODY-s él, mint ahányról tudunk.
Mikor gondolj rá?
- A cukorbetegség fiatalon, jellemzően 25–35 éves kor előtt derült ki.
- Több generációban fordul elő a családban: szülőnél, nagyszülőnél, testvérnél.
- Nincsenek autoantitestek, tehát nem 1-es típus.
- Megvan a saját inzulintermelés (a C-peptid mérhető), évekkel a diagnózis után is.
- Nem vagy túlsúlyos, és nincsenek az inzulinrezisztencia jelei.
A leggyakoribb típusok
- GCK-MODY: enyhe, egész életen át stabil, emelkedett éhomi vércukor. Általában nem kell kezelni, és szövődményt sem okoz. Ha valakit ezzel inzulinra állítottak, az felesleges.
- HNF1A-MODY és HNF4A-MODY: fokozatosan romló vércukor. Ezek a típusok sokszor kis adag szulfanilureára kiválóan reagálnak, akár inzulin helyett is.
Hogyan derül ki?
Genetikai vizsgálattal. Mivel a kezelés teljesen a típustól függ, a pontos diagnózis sokat számít: van, akinél az inzulin elhagyható, és van, akinél egyáltalán nem kell kezelés. Ha egy családtagodnál kiderül, a többieknek is érdemes megnézetni.